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María Antonia Fenoy pide ayuda para su hijo, de tres años de edad, y diagnosticado con el "Síndrome de Alexander", una enfermedad muy poco frecuente, con sólo 3 enfermos en toda España.

Se trata de una enfermedad degenerativa que hará que el pequeño Juanma quede sordo, ciego e inválido de forma progresiva y cuyo tratamiento, aunque existen pocos estudios sobre la enfermedad, hacen necesarios desplazamientos hacia el extranjero de la familia.

Según relata su madre, fue con 22 meses de edad, en febrero de 2004, y sin haber mostrado anteriormente ningún síntoma que evidenciara alguna enfermedad, cuando observó que la pierna derecha le tembló durante algunos segundos, como consecuencia, no podía permanecer en pié por lo que lo llevó a Urgencias. Así, en el Hospital de Torrecárdenas, tras practicarle una resonancia magnética le diagnosticaron una enfermedad extremadamente rara llamada leucodistrofia.

Dicha enfermedad es neurodegenerativa en la que la mielina que es la membrana blanca que envuelve todos los nervios del sistema nervioso tanto del cerebro, como del resto del cuerpo, se va destruyendo. Esta enfermedad es padecida en un 95 por ciento de los casos por niños ya que mueren antes de llegar a adultos. El proceso de la enfermedad es devastador pues el niño va perdiendo todas sus facultades, y posteriormente se llega a un estado de descerebración.

Esta degeneración suele estar acompañada con convulsiones y aumento del tamaño de la cabeza. Dentro de la leucodistrofia se diferencian 15 tipos, uno de ellos es la enfermedad de Alexander que es la que padece Juanma,se diferencia de las demás en que no es hereditaria, se produce por la mutación espontánea de un gen, en el momento de la concepción y es la más rara de todas, es decir, a la que menos niños afecta.

María Antonio pertenece a la ALE (Asociación Española contra la Leucodistrofia) a la que menos dinero se destina para investigación es a la enfermedad de Alexander, sólo un 3 por ciento del presupuesto. Dicha asociación a su vez está integrada en FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y que lucha por conseguir mayor inversión en el estudio de estas patologías.

No obstante, la rapidez con la que suele actuar el "Síndrome de Alexander" hace urgente la ayuda hacia la familia de Juanma. Con sólo tres años es ajeno a las dificultades que conllevarán su tratamiento, pero son sus padres los que están poniendo en marcha toda una maquinaria, a través de una campaña de concienciación, que permita que ese tratamiento se haga realidad antes de que comience a perder alguno de sus sentidos.

"Me negué a quedarme en casa a esperar que mi hijo se muriera en vida", destaca María Antonia, quien ya se desplazó con Juanma hasta Barcelona, Jaén e, incluso, Amsterdam, antes de que se diagnosticara definitivamente la enfermedad. Una vez que el diagnóstico se fue una realidad, un año después del inicio de las pruebas, fue el Centro Europeo de Referencia para la Leucodistrofia en Francia, donde se determinó que se trata del mejor caso que hay en Europa pues el pequeño conserva aún la mayoría de la mielina en piernas y brazos y se encuentra en una fase inicial de la enfermedad.

Insistencia

El diagnóstico de cáncer de mama de María Antonia empeoró la situación, ya que en su propio tratamiento se le aconsejó que dejara de buscar en internet soluciones para mi niño y "aceptar su diagnóstico, es decir, su futura degeneración y muerte". Con todo, las dificultades económicas que supusieron para la familia ambas enfermedades no impidieron que siguiera la investigación de María Antonia y que se marcara el objetivo de viajar a Estados Unidos.

Así, descubrió la persona de Albee Messing, un científico estadounidense de la Universidad de Madison, en el estado de Wisconsin, que trabaja exclusivamente en la enfermedad de Alexander y que le confirmaron que el desarrollo estaba siendo atípico por la evolución lenta que está teniendo. Por ello, sus esperanzas están puestas en el apoyo de los almerienses y en la ayuda que pueda obtener para desplazarse hasta Estados Unidos.

El tiempo corre en su contra, destaca la preocupada madre, quien insiste en que las células que pierda su hijo no se recuperarán, por lo que espera que la respuesta ciudadana llegue cuanto antes.