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El acceso a información sobre casi cualquier enfermedad es cada día más fácil. Cuando se habla de cáncer, infartos, alzhéimer o párkinson llueven informes, estadísticas, asociaciones de pacientes y médicos especializados dispuestos a despejar cualquier duda. Pero cuando lo que se aborda son afecciones denominadas raras, el vacío es clamoroso. No hay ningún dato a la vista. Nadie sabe, por ejemplo, cuántos afectados por este tipo de patologías hay en la Región. Una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de una de cada 2.000 personas. Bajo esta definición se encuadran dolencias más o menos conocidas -como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) e incluso la fibrosis quística- y anomalías metabólicas absolutamente excepcionales que jamás salen en los periódicos. Es el caso de la mucopolisacaridosis, un trastorno hereditario de base genética que se produce cuando el cuerpo no genera una enzima necesaria para metabolizar los mucopolisacáridos, unos hidratos de carbono que se van acumulando en las células de los distintos órganos y provocan todo tipo de alteraciones físicas y psíquicas. Esta extraña enfermedad afecta a unas diez personas en toda la Región. Cinco de estas familias se han agrupado para crear la delegación murciana de la Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS), y han decidido darse a conocer con motivo de la conmemoración, mañana, del Día Mundial de esta desconocida dolencia.

Junto a MPS, en los últimos tiempos han ido apareciendo otras organizaciones en la Región, como la Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica. Bajo este nombre se agrupan más de 150 alteraciones genéticas que afectan al desarrollo del ectodermo, la capa del tejido más externa del embrión, y por tanto a la piel, el pelo y los dientes del futuro bebé.

En general, todas las familias afectadas por alguno de estos trastornos coinciden en la exigencia de más información y más ayudas a la investigación. También piden un registro de enfermedades raras en la Región. Los expertos coinciden con estas demandas. Encarna Guillén, jefa de la Unidad de Genética Médica de La Arrixaca, admite que "no se conoce el número de pacientes que hay en Murcia; necesitamos un estudio epidemiológico". El equipo que dirige esta doctora es una referencia en la comunidad. Sólo una decena de hospitales españoles cuentan con una unidad de similares características. Aquí se diagnostican y tratan -en colaboración con otros especialistas- la mayoría de alteraciones metabólicas que se detectan en la Región, entre ellas las mucopolisacaridosis. No hay tratamiento para la mayoría de las variantes de esta enfermedad. Por eso, La Arrixaca espera poner en marcha dentro de poco un ensayo clínico con pacientes del síndrome de Morquio (la variedad más común en Murcia). "El objetivo es administrar por vía venosa las enzimas que el organismo del paciente no genera y que son necesarias para metabolizar los mucopolisacáridos", explica Encarna Guillén.

Además, la Unidad de Genética Médica participa en un estudio conjunto con un hospital de la ciudad alemana de Mainz sobre la alfa-manosidosis, otra alteración metabólica que afecta en España a cuatro personas. Dos de ellas viven en Murcia. Los síntomas son muy similares a la mucopolisacaridosis, y tampoco en este caso hay tratamiento. Ni siquiera se han hecho ensayos clínicos.