Noticias Ya.com

Morenos, de piel naturalmente bronceada y ojos oscuros. Su fenotipo (caracteres físicos) es el típicamente mediterráneo; sin embargo, su genética dice lo contrario: la sensibilidad de su piel es tan elevada como la de un anglosajón. Aspecto latino, genética similar a la de un pelirrojo y nacido en la Región de Murcia. Es uno de los descubrimientos del estudio sobre la predisposición genética al desarrollo de melanoma familiar y múltiple que desde hace tres años dirige el doctor Jorge Martínez Escribano en el hospital Virgen de la Arrixaca.

El equipo de investigación está integrado, además de por el dermatólogo Martínez Escribano, por la doctora Isabel Tovar y el bioquímico Carlos de Torre, ambos de la Unidad de Investigación. Hasta la fecha han analizado las mutaciones de dos genes implicados en el control del ciclo celular (CDKN2A y CDK4) y de un gen implicado en el metabolismo de la melanina (MCR1) en 87 participantes: 73 pertenecen a 27 familias distintas, junto a otros 14 pacientes que han sufrido varios cánceres de piel. Estas personas han sido derivadas desde todos los hospitales de la Región.

¿Se puede predecir si sufriremos un melanoma mirando nuestro código genético? El objetivo de esta investigación, como recuerda Martínez Escribano, es precisamente desvelar los genes que pueden estar implicados en la susceptibilidad de los casos familiares, así como la importancia en el área mediterránea, ya que hasta la fecha los estudios de investigación se habían efectuado entre la población del norte de Europa, con un fenotipo más sensible (rubios, pecas, ojos azules).

Y los resultados obtenidos son sorprendentes. De Torre detalla que en las familias estudiadas han localizado la presencia de mutaciones de riesgo en CDKN2A en un 20 por ciento de los participantes y poliformismos de genes que se asocian con un tipo de piel fotosensible en un 64 por ciento de los casos. Y es más: el equipo ha identificado "un elevado porcentaje de pacientes con poliformismos en el gen MCC1R (80 por ciento), dos de ellos no descritos previamente y que hemos caracterizado funcionalmente".

Es decir, con ayuda de José Carlos García-Borrón, catedrático de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad de Murcia, estos investigadores han averiguado que esas alteraciones están relacionadas con una pérdida de la capacidad de la piel a la hora de protegerse de factores ambientales, como los rayos solares o el bronceado artificial. Los componentes de esa familia tienen menos sistemas de protección natural en su epidermis, lo que les hace más proclives a sufrir neoplasias cutáneas.

¿Están condenadas entonces estas personas a padecer un cáncer de piel a lo largo de sus vidas? "Por supuesto que no. Es importante que eso quede claro -recalca Martínez Escribano. Lo que indican esas mutaciones es que pertenecen a un grupo de riesgo, por lo que deben extremar los cuidados y someterse a revisiones periódicas para detectar cualquier problema a tiempo. Un melanoma diagnosticado en estadio primario tiene un 90 por ciento de posibilidades de curarse".

De ahí la trascendencia de esta investigación: buscan alteraciones genéticas que marquen una predisposición para adelantarse al problema. Estos análisis redundan en la actividad clínica, dado que los dermatólogos enseñan a las personas más proclives a padecer un melanoma a modificar sus hábitos de vida y se les somete a frecuentes revisiones.

Así, si un lunar muta de aspecto y se confirma que es una neoplasia, se podrá extirpar y tratar antes de que desarrolle metástasis. Martínez Escribano insiste en que "el riesgo de mortalidad disminuye en un 50 por ciento si el cáncer es diagnosticado y tratado en un estadio primario".

Esa prevención consiste en que el paciente y sus familiares de primer grado acudan a la consulta del dermatólogo cada tres meses para ser auscultados a conciencia, enseñarles a autoexplorar su piel y detectar cualquier anomalía que se produzca en un lunar, y guardar reglas básicas, como el uso de crema protectora solar, no usar cabinas de rayos ultravioletas, no exponerse al sol en las horas de mayor riesgo...

Para formar parte de este estudio, las características son: haber padecido un melanoma, ser familiar del afectado en primer grado o tener dos o más casos en la misma familia. Los investigadores también han incluido a pacientes con melanomas múltiples (diferentes neoplasias detectadas en distintos puntos del cuerpo).

Martínez Escribano hace una advertencia extensible a todo el mundo: "La piel tiene memoria y el melanoma da la cara 20 años después de haberse producido el daño. Por eso es vital protegerse del sol, y no sólo en la playa. En regiones como Murcia caminar por la calle es exponerse a un riesgo. Hay que usar crema protectora para evitar males mayores".