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Este estudio, publicado en la revista Breast Cancer Research and Treatment ha involucrado a 620 familias lo que ha ayudado a conocer la verdadera incidencia y el espectro de mutaciones en nuestra Comunitat, al tiempo que permitirá tomar medidas preventivas y realizar un diagnóstico precoz en la población de riesgo.

Los pacientes con cáncer de mama o cáncer de ovario pueden presentar alguna de las alteraciones descritas en estos genes por los investigadores de La Fe y que pueden transmitir dichas mutaciones al 50% de sus descendientes directos; es decir, uno de cada dos hijos las heredarán, lo que genera al afectado una posibilidad de entre un 60-80% de sufrir cáncer de mama y entre un 15-45% de ovario.

"El estudio va a permitir que las personas en las que se detecten las mutaciones halladas en los genes BRCA1 y BRCA2 puedan ser informadas en las unidades de consejo genético en cáncer sobre las medidas preventivas que podrán tomar y nos permitirá a los profesionales anticiparnos al desarrollo de la enfermedad o poderla detectar en una etapa en que pueda conseguirse su curación", según explicó Eva Esteban, investigadora del proyecto, junto con Pascual Bolufer, jefe de sección del Laboratorio de Biología Molecular, y Sarai Palanca, especialista en Análisis Clínicos y que trabaja en la Fundación para la Investigación del Hospital La Fe.

En total se han estudiado 620 familias de la Comunitat Valenciana, en las que se han investigado las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, un espectro que puede diferir del de otras comunidades o poblaciones, debido a la diversidad étnica de cada una, señalan los autores de este artículo.

Algunas poblaciones o grupos étnicos presentan mutaciones fundadoras, procedentes de un antepasado común, que aparecen de forma recurrente en la mayoría de las familias con cáncer de mama o de ovario hereditario de esas poblaciones. En España, se ha publicado el espectro de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes con historia familiar de CM habiéndose observado diferencias entre distintas comunidades. Así, en la Comunitat Valenciana éste es el primer estudio realizado que cuenta con una serie abundante de pacientes que ha permitido conocer la verdadera incidencia y el espectro de mutaciones de nuestra comunidad.

"El conocer el espectro mutacional ha sido posible gracias a la aplicación de las metodologías: PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa) para el estudio de mutaciones puntuales y MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification assay) para el estudio de grandes reordenamientos", según explicó la especialista en Análisis Clínicos Sarai Palanca en un comunicado difundido por este hospital.